60952007: deficiencia de urocanato hidratasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Urocanate hydratase deficiency

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Urocanate hydratase deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Urocanate hydratase deficiency

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Urocanate hydratase deficiency
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of histidine metabolism\Urocanate hydratase deficiency
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Urocanate hydratase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

101277019 Urocanate hydratase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
101278012 Urocanic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
101279016 Urocanase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799961018 Urocanate hydratase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
992597018 deficiencia de urocanato hidratasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
992598011 aciduria urocánica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
992599015 deficiencia de urocanasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
992600017 deficiencia de urocanato hidratasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Urocanate hydratase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Urocanate hydratase deficiency	es un[a]	Disorder of histidine metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Urocanate hydratase deficiency	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Urocanate hydratase deficiency	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Urocanate hydratase deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Urocanate hydratase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)