609572000: Maturity-onset diabetes of the young, type 5 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\diabetes mellitus semejante a la de comienzo en la madurez en persona joven\diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)
\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)
\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Diabetes mellitus due to genetic defect in beta cell function\diabetes mellitus semejante a la de comienzo en la madurez en persona joven\diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)

\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Diabetes mellitus due to genetic defect in beta cell function\diabetes mellitus semejante a la de comienzo en la madurez en persona joven\diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2013. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)	es un[a]	diabetes mellitus semejante a la de comienzo en la madurez en persona joven	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2518581000209110	diabetes mellitus monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518591000209113	diabetes mellitus de inicio tardío en el joven, tipo 5, asociado al gen HNF1B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518711000209110	diabetes de comienzo en la madurez en personas jóvenes, tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518721000209115	diabetes mellitus de comienzo en la madurez en personas jóvenes, tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518731000209117	diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518741000209114	diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518751000209111	síndrome de quistes renales y diabetes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518761000209113	MODY5 - diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2967829014	Maturity-onset diabetes of the young, type 5 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2967853015	Maturity-onset diabetes of the young, type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2967874019	MODY5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2978591013	diabetes mellitus de inicio tardío en el joven, tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2980249018	diabetes mellitus de inicio tardío en el joven, tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3435008016	MODY5 - maturity-onset diabetes of the young type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3435009012	Renal cysts and diabetes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635910016	HNF1B-MODY - HNF1 homeobox B maturity-onset diabetes of the young type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635911017	HNF1B (HNF1 homeobox B) monogenic diabetes mellitus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635912012	HNF1B monogenic diabetes mellitus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)