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613003: síndrome del cromosoma X frágil (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1232202017 FRAXA - Fragile X syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2090010 Fragile X syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2091014 Martin-Bell syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2092019 Marker X syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3108721000209116 síndrome FRAXA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3108731000209118 síndrome de Martin-Bell es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3108741000209110 síndrome de FraX es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5244212011 FRAXA (fragile X) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800348018 Fragile X syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846355013 síndrome del cromosoma X frágil es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
846356014 síndrome de Martin - Bell es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
846357017 síndrome del cromosoma X frágil (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

1 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Fragile X syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Fragile X syndrome sitio del hallazgo cromosoma sexual X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome es un[a] cromosoma X frágil true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Fragile X syndrome es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome morfología asociada morfología cromosómica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome es un[a] enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Fragile X syndrome tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Fragile X syndrome interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Fragile X syndrome tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Fragile X syndrome es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome es un[a] Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome es un[a] enfermedad cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Fragile X syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Fragile X syndrome sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Fragile X syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Fragile X syndrome ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras (trastorno) es un[a] True Fragile X syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia debida a síndrome de cromosoma X frágil (trastorno) Due to True Fragile X syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
cromosoma X frágil es un[a] False Fragile X syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of fragile X syndrome (situation) hallazgo asociado True Fragile X syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

This concept is not in any reference sets

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