61663001: lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Cerebral lipidosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Cerebral lipidosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Cerebral lipidosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Cerebral lipidosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\Cerebral lipidosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno degenerativo\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Cerebral lipidosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Cerebral lipidosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\Cerebral lipidosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipid storage disease\Cerebral lipidosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	Cerebral lipidosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	trastorno mioclónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	Disorder of pigmentation (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	lesión encefálica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	sitio del hallazgo	tejido muscular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	Lipochrome pigmentation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
102454019	Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
102455018	Batten-Mayou disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
102456017	Spielmeyer-Vogt disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
102457014	Amaurotic idiocy, juvenile type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
102458016	Cerebral lipidosis, myoclonic variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
102459012	Batten-Spielmeyer-Vogt disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499085016	Cerebral lipidosis myoclonic variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499086015	Batten-Mayou syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499087012	Amaurotic idiocy juvenile type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499088019	Spielmeyer-Vogt type neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800750012	Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
994334010	lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
994335011	enfermedad de Spielmeyer - Vogt	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
994336012	enfermedad de Batten - Mayou	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
994337015	idiotez amaurótica, tipo juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
994338013	lipidosis cerebral, variante mioclónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
994339017	enfermedad de Batten - Spielmeyer - Vogt	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
994340015	lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module