62268000: Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\...

\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency

\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	anemia hemolítica hereditaria no esferocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	hallazgo etiológico asociado	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	hallazgo etiológico asociado	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	anemia por deficiencia enzimática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	Due to	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
103490017	HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612519016	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to diphosphoglycerate mutase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2621004014	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to diphosphoglycerate mutase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2621005010	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia (HNSHA) due to diphosphoglycerate mutase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2625168018	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de difosfoglicerato mutasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2634476013	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2913737012	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914465016	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780588018	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
801421014	HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
995823010	HNSHA por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
995824016	HNSHA por deficiencia de difosfoglicerato mutasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module