62332007: cistinosis nefropática infantil (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis

\nefropatía metabólica\Infantile nephropathic cystinosis

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\...

\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad abdominal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis

\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad abdominal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\cistinosis\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\cistinosis\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\cistinosis\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of genitourinary system (disorder)\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Inflammatory disorder of genitourinary system (disorder)\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of genitourinary system (disorder)\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de órganos (corporales) específicos\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de partes blandas de la cavidad abdominal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Inflammatory disorder of genitourinary system (disorder)\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad abdominal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad abdominal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\cistinosis\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Amino acid transport disorder\cistinosis\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\Amino acid transport disorder\cistinosis\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\cistinosis\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad abdominal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad abdominal\Tubulointerstitial nephritis (disorder)\Infantile nephropathic cystinosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Infantile nephropathic cystinosis	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Infantile nephropathic cystinosis	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Infantile nephropathic cystinosis	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Infantile nephropathic cystinosis	es un[a]	Tubulointerstitial nephritis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis	es un[a]	trastorno hereditario de vías urinarias	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis	es un[a]	nefritis intersticial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis	es un[a]	cistinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis	es un[a]	cistinosis [dup] (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Infantile nephropathic cystinosis	sitio del hallazgo	Structure of interstitial tissue of kidney	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Infantile nephropathic cystinosis	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis	sitio del hallazgo	estructura de parénquima de riñón (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Infantile nephropathic cystinosis	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Infantile nephropathic cystinosis	sitio del hallazgo	Structure of interstitial tissue of kidney	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Infantile nephropathic cystinosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Fanconi congénito	es un[a]	True	Infantile nephropathic cystinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi adquirido	es un[a]	False	Infantile nephropathic cystinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
103605014	Infantile nephropathic cystinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
103606010	Nephropathic cystinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499251010	Lignac-Fanconi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
801493019	Infantile nephropathic cystinosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
995967011	cistinosis nefropática infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
995968018	cistinosis nefropática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
995969014	cistinosis nefropática infantil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module