62677000: anemia sideroblástica hereditaria (trastorno)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

104164017 Hereditary sideroblastic anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
104165016 Hereditary sideroblastic anemia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
104166015 Congenital sideroblastic anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
104167012 Dimorphic anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134123017 anemia sideroblástica ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
499346019 Congenital sideroblastic anaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499347011 Erythroid 5-aminolaevulinate synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499348018 X-linked sideroblastic anaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499349014 X chromosome-linked sideroblastic anaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499350014 Hereditary sideroblastic anaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499351013 Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499352018 X chromosome-linked sideroblastic anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499353011 X-linked sideroblastic anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
801875011 Hereditary sideroblastic anemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
996783014 anemia sideroblástica hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
996784015 anemia sideroblástica congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
996785019 anemia sideroblástica hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia sideroblástica hereditaria	es un[a]	Disorder of porphyrin metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	es un[a]	Sideroblastic anemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	es un[a]	trastorno del metabolismo de las porfirinas y del hemo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	es un[a]	Congenital anemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	es un[a]	Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia sideroblástica hereditaria	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia sideroblástica hereditaria	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia sideroblástica hereditaria	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia sideroblástica hereditaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
X chromosome-linked pyridoxine refractory sideroblastic anemia	es un[a]	False	anemia sideroblástica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	es un[a]	False	anemia sideroblástica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)