63135006: amiotonía congénita (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Amyotonia congenita

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Amyotonia congenita

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Amyotonia congenita

\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Amyotonia congenita

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Amyotonia congenita
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Amyotonia congenita
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Amyotonia congenita
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Amyotonia congenita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Amyotonia congenita

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Amyotonia congenita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amyotonia congenita	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amyotonia congenita	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amyotonia congenita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amyotonia congenita	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	es un[a]	trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	es un[a]	trastorno en la transmisión neuromuscular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	es un[a]	miopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
104952014	Amyotonia congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
104953016	Oppenheim's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
104954010	Congenital atonic pseudoparalysis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499491010	Oppenheim's amyotonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
802385015	Amyotonia congenita (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
997875019	amiotonía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
997876018	seudoparálisis atónica congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
997877010	enfermedad de Oppenheim	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
997878017	pseudoparálisis atónica congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
997879013	amiotonía congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module