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63246000: enfermedad por almacenamiento de colestanol (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease

\lesión neurológica\Leukodystrophy\Cholestanol storage disease

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\Cholestanol storage disease

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Cholestanol storage disease

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno degenerativo\Xanthomatosis\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\trastorno en el metabolismo del colesterol\trastorno del catabolismo del colesterol\Cholestanol storage disease
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\trastorno del catabolismo del colesterol\Cholestanol storage disease

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cholestanol storage disease	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cholestanol storage disease	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cholestanol storage disease	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Cholestanol storage disease	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Cholestanol storage disease	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Cholestanol storage disease	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Cholestanol storage disease	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cholestanol storage disease	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cholestanol storage disease	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cholestanol storage disease	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cholestanol storage disease	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Cholestanol storage disease	sitio del hallazgo	estructura de órgano corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Cholestanol storage disease	morfología asociada	depósito xantomatoso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Cholestanol storage disease	es un[a]	Congenital anomaly of integument	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	Xanthomatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	trastorno del catabolismo del colesterol	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	defecto de la síntesis de ácidos biliares	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cholestanol storage disease	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
ataxia debida a xantomatosis cerebrotendinosa	Due to	True	Cholestanol storage disease	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia concomitante con xantomatosis cerebrotendinosa y debida a ella	Due to	False	Cholestanol storage disease	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia concomitante con xantomatosis cerebrotendinosa y debida a ella	es un[a]	False	Cholestanol storage disease	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
105135015	Cholestanol storage disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
105136019	Cerebrotendinous xanthomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
105137011	Cerebral cholesterinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
105138018	van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499521015	CTX - Cerebrotendinous xanthomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499522010	Cerebrotendinous cholesterinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499523017	Cholestanolosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
499524011	Van Bogaert-Scherer-Epstein disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
802508019	Cholestanol storage disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
998156013	enfermedad por almacenamiento de colestanol	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
998157016	xantomatosis cerebrotendinosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
998158014	colesterinosis cerebral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
998159018	síndrome de van Bogaert - Scherer - Epstein	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
998160011	enfermedad por almacenamiento de colestanol (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module