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63844009: albinismo oculocutáneo (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
106102018 Oculocutaneous albinism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
106103011 Oculocutaneous albinism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
106104017 Complete perfect albinism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
106105016 Albinismus totalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
106106015 Albinismus universalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
106107012 Total albinism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
106108019 Complete universal albinism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232507012 OCA - Oculocutaneous albinism en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
803172015 Oculocutaneous albinism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
999570014 albinismo oculocutáneo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
999571013 albinismo perfecto completo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
999572018 albinismo total es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
999573011 albinismo universal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
999574017 albinismo universal completo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
999575016 albinismo oculocutáneo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


19 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Oculocutaneous albinism Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculocutaneous albinism Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism sitio del hallazgo estructura del ojo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] albinismo ocular autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] anomalía congénita de ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism es un[a] Albinism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] Congenital deficiency of pigment of skin false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] anomalía congénita de ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism morfología asociada Decreased melanin pigmentation false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism sitio del hallazgo estructura del ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism morfología asociada Decreased melanin pigmentation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculocutaneous albinism es un[a] Disorder of eye false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculocutaneous albinism sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculocutaneous albinism ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Oculocutaneous albinism morfología asociada Decreased melanin pigmentation false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Oculocutaneous albinism morfología asociada Decreased melanin pigmentation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculocutaneous albinism es un[a] lesión de ojo (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] anomalía ocular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] trastorno genético de la pigmentación cutánea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Oculocutaneous albinism sitio del hallazgo estructura de región cutánea (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism morfología asociada deficiencia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism sitio del hallazgo estructura del ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculocutaneous albinism es un[a] Congenital oculocutaneous hypopigmentation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Cross syndrome es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo autosómico dominante es un[a] False Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 4 es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 5 (trastorno) es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 7 (trastorno) es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism type 1 (disorder) es un[a] True Oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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