64329008: Deletion of long arm (morphologic abnormality)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad celular Y/O subcelular\morfología cromosómica\Alteration of chromosome structure\Deletion of long arm

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Deletion of long arm	es un[a]	Alteration of chromosome structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción 15q14 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 4q21 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 5q14.3 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción terminal 6q (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 8q22.1 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 1q44 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deleción 5q35	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de monosomía 9q22.3	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 8q13	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
3q13 microdeletion syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía distal 17q	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 5	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 20	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de brazo largo de cromosoma 19	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 12	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 20q13.33	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 17q12	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
monosomía parcial 10q (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción distal 22q11.2	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
monosomía parcial 22q	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
8q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 1q (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 16q	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
18q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
9q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 15q	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
monosomía parcial 7q	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2q33.1 microdeletion syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía 13q distal (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proximal chromosome 18q deletion syndrome (disorder)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal chromosome 18q deletion syndrome	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía 13q34 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
22q11.2 deletion syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
5q31.3 microdeletion syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía distal 14q (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 19p13.11 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 10q no distal	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía 13q14 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 16q24.1 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 9q22.3	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Start Page 2 of 2

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1000785014	eliminación del brazo largo de un cromosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1000786010	deleción del brazo largo de un cromosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1000787018	eliminación del brazo largo de un cromosoma (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
106929012	Deletion of long arm	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2857010019	deleción de brazo largo de cromosoma (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2864054015	deleción de brazo largo de cromosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
803710013	Deletion of long arm (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)