64329008: Deletion of long arm (morphologic abnormality)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad celular Y/O subcelular\morfología cromosómica\Alteration of chromosome structure\Deletion of long arm

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Deletion of long arm	es un[a]	Alteration of chromosome structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción 8q13	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 8q22.1 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 14q11.2 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía no distal (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía distal 20q (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía distal 4q (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Chromosome 2q37 deletion syndrome	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 14q32 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 12q15 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 17q11	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 5q22.2	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 9q34	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo largo del cromosoma 16	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal de brazo largo de cromosoma 12 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo largo del cromosoma 2	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo largo del cromosoma 3	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo largo del cromosoma 8	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo largo del cromosoma 9	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo largo del cromosoma 6	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo largo del cromosoma 7	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microdeleción paterna 14q32.2 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 1	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 1	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 9	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 9	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 7	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 2	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 4	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 7	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 5	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 5	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 2	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 4	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 9	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción del brazo largo del cromosoma 18	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción del brazo largo del cromosoma 13	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 6q16	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 8	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 9	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 7	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 5	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 6	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 4	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 3	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 18	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 2	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 17	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 16	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 10	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 1	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 12	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 11 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deleción proximal 4q25	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
8q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
15q13.3 microdeletion	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 10q (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 1q (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
18q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía parcial 15q	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
8q partial monosomy syndrome	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4q partial monosomy syndrome	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 22q	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 7q	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía parcial 16q	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
9q partial monosomy syndrome	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
13q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
11q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción parcial distal de brazo largo de cromosoma 11	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 2q31.1	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 1q41q42	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 3q29	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 8q21.11 (trastorno)	morfología asociada	True	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía 10q distal (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 14q11.2 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deleción del brazo largo del cromosoma 17	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 19p13.11 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 15q14 (trastorno)	morfología asociada	False	Deletion of long arm	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1000785014	eliminación del brazo largo de un cromosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1000786010	deleción del brazo largo de un cromosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1000787018	eliminación del brazo largo de un cromosoma (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
106929012	Deletion of long arm	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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2864054015	deleción de brazo largo de cromosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
803710013	Deletion of long arm (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)