| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 1001726019 |
fucosidosis |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1001727011 |
deficiencia de fucosidasa |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1001728018 |
deficiencia de alfa - L - fucosidasa |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1001729014 |
fucosidosis (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 107550019 |
Fucosidosis |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 107551015 |
Fucosidosis, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 107552010 |
Fucosidase deficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 107553017 |
alpha-L-fucosidase deficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1232603015 |
Alpha-L-fucosidase deficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 804140014 |
Fucosidosis (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2195741000209114 |
La fucosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal extremadamente rara que se caracteriza por un fenotipo altamente variable con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos toscos, retraso del desarrollo, sinusitis e infecciones pulmonares recurrentes, convulsiones, visceromegalia, angioqueratoma y disostosis. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 4570393017 |
Fucosidosis is an extremely rare lysosomal storage disorder with characteristics of a highly variable phenotype with common manifestations including neurologic deterioration, coarse facial features, growth retardation, and recurrent sinopulmonary infections, as well as seizures, visceromegaly, angiokeratoma and dysostosis. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
FHIR