6479008: albinismo parcial (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Partial albinism

\trastorno hereditario congénito\Albinism\Partial albinism

\Disorder of pigmentation (disorder)\Albinism\Partial albinism

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Albinism\Partial albinism

\metabolopatía congénita\Albinism\Partial albinism

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Partial albinism

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Albinism\Partial albinism
\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Albinism\Partial albinism

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

11747017 Partial albinism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
11748010 Piebaldism en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804222017 Partial albinism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
860574019 albinismo parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
860575018 piebaldismo es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
860576017 albinismo parcial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Partial albinism	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial albinism	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial albinism	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial albinism	es un[a]	Albinism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial albinism	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Partial albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial albinism	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial albinism	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Partial albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Partial albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial albinism	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial albinism	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Partial albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial albinism	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial albinism	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial albinism	morfología asociada	deficiencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	True	Partial albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets