6483008: albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Albinism\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Albinism\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of tyrosine metabolism (disorder)\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Albinism\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	es un[a]	Disorder of tyrosine metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	es un[a]	Oculocutaneous albinism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	deficiencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
albinismo oculocutáneo mutante amarillo	es un[a]	True	Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo pigmentario mínimo	es un[a]	True	Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo sensible a la temperatura	es un[a]	True	Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
11757016	Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232615016	OCA1 - Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232616015	Tyrosinase-related oculocutaneous albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804267012	Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
860585017	albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
860586016	albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module