FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

65094009: Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1002611010 síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1002612015 síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
108174011 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108175012 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804559017 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

566 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es un[a] Congenital anomaly of face (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gabriele de-Vries es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Witteveen Kolk es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibulofacial con alopecia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofacial, estatura baja, anomalías ectodérmicas y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y condrodisplasia asociado a gen de proteína rica en glutamina 1 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrodental (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Menke Hennekam (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marden Walker syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sindactilia cutánea (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
triopía (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11 es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12 es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de facies de llanto asimétrica es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
First arch syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Melnick-Fraser syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marshall syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fraser es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Robin sequence (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Waardenburg syndrome es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Otocephalic syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Grob's syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
asociación de asimetría facial durante el llanto (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafia cráneo - órbito - ocular es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cleft lip sequence (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van der Woude es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wildervanck es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Frontonasal dysplasia sequence es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital nonprogressive myopathy with Moebius and Robin sequences (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Char syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de McDonough es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación craneal membranosa tardía es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Start Page 2 of 4 Next End

This concept is not in any reference sets

Back to Start