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65094009: Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1002611010 síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1002612015 síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
108174011 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108175012 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804559017 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es un[a] Congenital anomaly of face (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
osificación craneal membranosa tardía es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia frontonasal acromélica es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia maxilonasal es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontofacionasal es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Potter, fisura de labio y paladar y cardiopatía es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 17p es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Koolen De Vries es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías craneofaciales, digitales y genitales es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolf Hirschhorn es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia cráneo-cerebelo-cardíaca (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pallister-W (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q11.2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual, enfermedad de ganglios basales y convulsiones (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquioesqueletogenital (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertermia maligna con artrogriposis y tortícolis (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q22.1 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Ende-Gupta (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía de cromosoma Xq28 es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoftalmía plus (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis múltiple congénita y cara de silbido (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disinostosis craneofacial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-oculo-nasal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo contractura muscular (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chudley Lowry Hoar (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hall Riggs (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, epilepsia, nariz bulbosa (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holmes Gang (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertricosis y aspecto facial acromegaloide (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Juberg Marsidi (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil portorriqueña (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kapur Toriello (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Okamoto (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, miopía, pérdida de la audición, discapacidad intelectual y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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