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65094009: Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1002611010 síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1002612015 síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
108174011 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108175012 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804559017 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es un[a] Congenital anomaly of face (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Perlman (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agnatia, holoprosencefalia y situs inversus (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía auriculoocular y fisura de labio (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de engrosamiento de lóbulo auricular con sordera de conducción (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Toriello-Carey (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome faciocardiorrenal es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2 es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cardiopatía polivalvular es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Renier-Gabreels-Jasper es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kleefstra es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y retinopatía es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de German es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoprogeria es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatodigital es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia oculodentoósea es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de la máscara de Kabuki es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Solitary median maxillary central incisor syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wiedemann Steiner (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability Wolff type es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like syndrome B3GAT3 type es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal Marfan syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Otofaciocervical syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
King Denborough syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Prader-Willi es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 5p13 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 11p15.4 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kagami Ogata es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pilotto es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfia facial es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Edinburgh (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura e hipertelorismo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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