FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

65094009: Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1002611010 síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1002612015 síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
108174011 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108175012 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804559017 Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

566 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es un[a] Congenital anomaly of face (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, inmunodeficiencia, livedo, baja estatura es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Thakker Donnai es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1 es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cara plana, microstomía y anomalías de las orejas (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Pitt Hopkins es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2 es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Temple es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide, hernia inguinal y edad ósea avanzada es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa y diplejía espástica progresiva (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa y dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia en el dominio 5 del gen SET es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, características dismórficas y dificultades del aprendizaje (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Melnick-Needles es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leprechaunism syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ascher's syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Desbuquois es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Winchester es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neu-Laxova syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marshall-Smith syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myhre syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Barber-Say syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
megalencefalia malformación capilar (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Antley-Bixler syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 14q32 (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro óculo-aurículo-vertebral es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetrasomía X (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome es un[a] False síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome N es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla alta, discapacidad intelectual y anomalías renales (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fried (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipogammaglobulinemia y deterioro neurológico progresivo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental ligado al cromosoma X con hábito marfanoide (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Page 1 of 4 Next End

This concept is not in any reference sets

Back to Start