65419005: Sitosterolemia with xanthomatosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)\sitosterolemia con xantomatosis

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\sitosterolemia con xantomatosis

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)\sitosterolemia con xantomatosis

\trastorno degenerativo\Xanthomatosis\sitosterolemia con xantomatosis

\enfermedad familiar\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)\sitosterolemia con xantomatosis

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)\sitosterolemia con xantomatosis
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\sitoesterolemia\sitosterolemia con xantomatosis
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)\sitosterolemia con xantomatosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sitosterolemia con xantomatosis	morfología asociada	depósito xantomatoso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sitosterolemia con xantomatosis	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sitosterolemia con xantomatosis	es un[a]	Congenital anomaly of integument	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sitosterolemia con xantomatosis	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sitosterolemia con xantomatosis	es un[a]	Xanthomatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sitosterolemia con xantomatosis	es un[a]	Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sitosterolemia con xantomatosis	es un[a]	sitoesterolemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sitosterolemia con xantomatosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sitosterolemia con xantomatosis	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1003399014	sitosterolemia con xantomatosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003400019	sitosterolemia beta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003401015	xantomatosis sitosteromélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003402010	sitosterolemia con xantomatosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
108692016	Sitosterolemia with xanthomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108693014	beta-Sitosterolemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108694015	Sitosterolemic xanthomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500112014	Sitosterolaemic xanthomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500113016	Beta-sitosterolaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500114010	Sitosterolaemia with xanthomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804920018	Sitosterolemia with xanthomatosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)