65764006: Pseudo-Hurler polydystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipid storage disease\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad de célula I\polidistrofia pseudo - Hurler

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
polidistrofia pseudo - Hurler	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polidistrofia pseudo - Hurler	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polidistrofia pseudo - Hurler	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polidistrofia pseudo - Hurler	es un[a]	enfermedad de célula I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polidistrofia pseudo - Hurler	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polidistrofia pseudo - Hurler	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polidistrofia pseudo - Hurler	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
polidistrofia pseudo - Hurler	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
polidistrofia pseudo - Hurler	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
polidistrofia pseudo - Hurler	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polidistrofia pseudo - Hurler	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polidistrofia pseudo - Hurler	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polidistrofia pseudo - Hurler	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1004240015	polidistrofia pseudo - Hurler	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1004241016	mucolipidosis III	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1004242011	enfermedad pseudo - Hurler	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1004243018	polidistrofia pseudo - Hurler (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
109251012	Pseudo-Hurler polydystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
109252017	Mucolipidosis III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
109253010	Pseudo-Hurler disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232722017	Pseudo-Hurler's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805303019	Pseudo-Hurler polydystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)