66185005: Autosomal dominant excess of transthyretin (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\exceso de transtirretina autosómico dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\Thyroxine transport defect (disorder)\exceso de transtirretina autosómico dominante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
exceso de transtirretina autosómico dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante	es un[a]	Thyroxine transport defect (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
exceso de transtirretina autosómico dominante	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
exceso de transtirretina autosómico dominante	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante	sitio del hallazgo	Entire endocrine gonad (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante	interpreta	Biological transport, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1005261019	exceso de transtirretina autosómico dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1005262014	exceso autosómico dominante de globulina ligadora de tiroxina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1005263016	exceso de transtirretina autosómico dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
109907014	Autosomal dominant excess of transthyretin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
109908016	Autosomal dominant excess of thryroxine-binding prealbumin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2647247015	Autosomal dominant excess of thyroxine-binding prealbumin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805770015	Autosomal dominant excess of transthyretin (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)