66262001: Hereditary elliptocytosis due to beta spectrin-ankyrin interaction (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\...

\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta

\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Congenital haemolytic anaemia\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\eliptocitosis hereditaria\eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1005456018 eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1005457010 eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
110049019 Hereditary elliptocytosis due to beta spectrin-ankyrin interaction en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805856011 Hereditary elliptocytosis due to beta spectrin-ankyrin interaction (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	morfología asociada	Elliptocyte (cell)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	es un[a]	eliptocitosis hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	es un[a]	anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria por interacción espectrina - anquirina beta	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets