66751000: Niemann-Pick disease, type C (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipid storage disease\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	es un[a]	lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	morfología asociada	Foam cell (cell)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	morfología asociada	Niemann-Pick cell (cell)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distonía debida a enfermedad de Niemann-Pick tipo C (trastorno)	Due to	True	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda	es un[a]	True	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica	es un[a]	True	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma aguda	es un[a]	True	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1006626014	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1006627017	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
110890015	Niemann-Pick disease, type C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500515016	Supraoptic vertical ophthalmoplegia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500516015	Niemann-Pick disease type C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
806399018	Niemann-Pick disease, type C (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)