67049004: Vitamin D-dependent rickets, type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	sitio del hallazgo	Structure of epiphyseal plate (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	interpreta	mineralización ósea fisiológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	tiene interpretación	deficiente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	es un[a]	displasia esquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	es un[a]	deformidad de hueso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	es un[a]	raquitismo dependiente de vitamina D	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	morfología asociada	Bowing deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	morfología asociada	Bowing deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1007326012	raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1007327015	defecto del calcidiol 1 - monooxigenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1007328013	raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
111368018	Vitamin D-dependent rickets, type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
111369014	VDDRI	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
111370010	Calcidiol 1-monooxygenase defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
111371014	Pseudo-vitamin-D-deficient rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2136321000209116	deficiencia de 25 - hidroxicolecalciferol - 1 - hidroxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4552495019	1-alpha-hydroxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500594018	Pseudodeficiency rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500595017	Pseudovitamin D-resistant rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500596016	PDDR - Pseudovitamin D deficiency rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500597013	25-Hydroxycholecalciferol-1-hydroxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500598015	Vitamin D-dependent rickets type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500599011	VDDR I - Vitamin D-dependent rickets type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500600014	Pseudovitamin D deficiency rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
806730018	Vitamin D-dependent rickets, type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)