67202007: X-linked Ehlers-Danlos syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	es un[a]	Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	es un[a]	síndrome de Ehlers - Danlos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	severidad	leve	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1007705010	síndrome de Ehlers Danlos, tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1007706011	síndrome de Ehlers - Danlos, tipo leve ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1007707019	síndrome de Ehlers Danlos, tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
111647010	Ehlers-Danlos syndrome, type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
111648017	Ehlers-Danlos syndrome, mild x-linked	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3180171000209117	síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3180181000209119	síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3789636010	X-linked Ehlers-Danlos syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500658014	Ehlers-Danlos syndrome type V	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5250238010	X-linked Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
806901018	Ehlers-Danlos syndrome, type 5 (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)