67285006: Deletion of short arm (morphologic abnormality)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad celular Y/O subcelular\morfología cromosómica\Alteration of chromosome structure\deleción de brazo corto de un cromosoma

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deleción de brazo corto de un cromosoma	es un[a]	Alteration of chromosome structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Wolf Hirschhorn	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 20p13 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía distal 7p (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
11p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 11p15 (trastorno)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 20p12.2	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 3p25.3	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 7p12-p14	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 7p21.1	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 9p24.3	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 7p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo corto del cromosoma 1	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo corto del cromosoma 3	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción distal del brazo corto del cromosoma 8	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de porción media del brazo corto de cromosoma 1	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de porción media del brazo corto de cromosoma 1	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción del brazo corto del cromosoma 18	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 8	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 6	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 1	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 3	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 9	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 7	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Aplasia cutis in Chromosome 4 short-arm deletion syndrome (Wolf-Hirschhorn) (disorder)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 9p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
10p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
10p partial monosomy syndrome	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía parcial 12p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 1p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
3p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial monosomy syndrome	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía parcial 9p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 7p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
18p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía parcial 5p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
8p partial monosomy syndrome	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción 9q22.3	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 8p23.1	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolf Hirschhorn	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
monosomía 6p distal (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deleción 8p11.2 (trastorno)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía distal 10p (trastorno)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción distal 16p11.2	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
4p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Chromosome 1p36 deletion syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
8p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 12p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
18p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
10p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía parcial 9p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía parcial 5p	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 3p distal (trastorno)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
19p13.13 microdeletion syndrome (disorder)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
9p13 microdeletion syndrome (disorder)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía 9p distal (trastorno)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
1p31p32 microdeletion syndrome	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
16p12.2 microdeletion syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía distal 19p13.3 (trastorno)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 17p13.1 distal (trastorno)	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno)	morfología asociada	False	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 9p	morfología asociada	True	deleción de brazo corto de un cromosoma	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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1007923012	deleción de brazo corto de un cromosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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111800015	Deletion of short arm	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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