67855008: Niemann-Pick disease, type C, subacute form (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipid storage disease\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda	es un[a]	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda	morfología asociada	Niemann-Pick cell (cell)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda	morfología asociada	Foam cell (cell)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1009323011	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1009324017	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma subaguda (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
112714010	Niemann-Pick disease, type C, subacute form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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