68186003: Congenital myopathy with abnormal subcellular organelles (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con organelas subcelulares anormales

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	sitio del hallazgo	estructura del sistema muscular esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	es un[a]	miopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miopatía con inclusiones citoplásmicas	es un[a]	False	miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con agregados tubulares	es un[a]	True	miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1010115017	miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1010116016	miopatía congénita con organelas subcelulares anormales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
113259014	Congenital myopathy with abnormal subcellular organelles	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
113260016	Congenital myopathy with abnormal subcellular organelles, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
807993017	Congenital myopathy with abnormal subcellular organelles (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)