68504005: Ataxia-telangiectasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\enfermedad telangiectásica\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Ataxia-telangiectasia syndrome

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Ataxia-telangiectasia syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Ataxia-telangiectasia syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\enfermedad telangiectásica\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Ataxia-telangiectasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\Ataxia-telangiectasia syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ataxia-telangiectasia syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia-telangiectasia syndrome	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	Blood vessel structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	Peripheral vascular system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	telangiectasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura microscópica vascular de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	telangiectasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	telangiectasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	Disorder of soft tissue of body cavity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	enfermedad espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	enfermedad telangiectásica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of integument	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	telangiectasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	telangiectasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia-telangiectasia syndrome	Associated with (attribute)	Chromosomal disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ataxia-telangiectasia syndrome	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	telangiectasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura microscópica vascular de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	Peripheral vascular disease associated with another disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	telangiectasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	Blood vessel structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
corea debida a síndrome de ataxia telangiectasia (trastorno)	Due to	True	Ataxia-telangiectasia syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía debida a síndrome de ataxia telangiectasia (trastorno)	Due to	True	Ataxia-telangiectasia syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1010907019	síndrome de ataxia - telangiectasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1010908012	síndrome de Louis - Bar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1010909016	síndrome de ataxia - telangiectasia (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
113782012	Ataxia-telangiectasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
113783019	Louis-Bar syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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2966626011	Ataxia telangiectasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2975668016	síndrome de Louis-Bar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2976724018	ataxia-telangiectasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2977180014	síndrome de ataxia-telangiectasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2978646013	síndrome de ataxia-telangiectasia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
808347012	Ataxia-telangiectasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)