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68528007: Hyperphenylalaninemia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1010966014 hiperfenilalaninemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1010967017 hiperfenilalaninemia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
113815013 Hyperphenylalaninemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
113816014 Hyperphenylalaninemia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501041011 Hyperphenylalaninaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
808373019 Hyperphenylalaninemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


14 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
hiperfenilalaninemia es un[a] Disorder of phenylalanine metabolism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfenilalaninemia es un[a] Aminoacidaemia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfenilalaninemia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfenilalaninemia sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
fenilcetonuria debida a deficiencia de tetrahidrobiopterina es un[a] False hiperfenilalaninemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno) es un[a] True hiperfenilalaninemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fenilcetonuria (trastorno) es un[a] True hiperfenilalaninemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder) es un[a] False hiperfenilalaninemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Transient hyperphenylalaninemia es un[a] True hiperfenilalaninemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sepiapterin reductase deficiency es un[a] True hiperfenilalaninemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder) es un[a] False hiperfenilalaninemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina es un[a] True hiperfenilalaninemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria es un[a] False hiperfenilalaninemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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