68870007: Congenital dyserythropoietic anemia, type II (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II

\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita, tipo II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	tiene manifestación definitoria (atributo)	producción de eritrocitos disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	es un[a]	Congenital dyserythropoietic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	interpreta	producción de eritrocitos disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1011819016	anemia diseritropoyética congénita, tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1011820010	anemia diseritropoyética congénita, tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
114389011	Congenital dyserythropoietic anemia, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
114390019	HEMPAS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233094014	Hereditary erythroblast multinuclearity with positive acid serum test (disorder)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233095010	Hereditary erythroblast multinuclearity with positive acid serum test	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233096011	HEMPAS - Hereditary erythroblast multinuclearity with positive acid serum test	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3108801000209118	ADC (anemia diseritropoyética congénita) tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3108821000209110	ADC (anemia diseritropoyética congénita) tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3189331000209114	HEMPAS (Hereditary Erythroblast Multinuclearity with Positive Acid Serum test) - multinuclearidad eritroblástica hereditaria con prueba de suero acidificado positiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
501113010	Congenital dyserythropoietic anaemia, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244045018	HEMPAS - hereditary erythroblast multinuclearity with positive acid serum test	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
808752017	Congenital dyserythropoietic anemia, type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)