69080001: Propionic acidemia (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\acidemia propiónica
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\acidemia propiónica
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\acidemia propiónica
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\acidemia propiónica
\enfermedad metabólica\enzimopatía\acidemia propiónica
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\acidemia propiónica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acidemia propiónica	es un[a]	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acidemia propiónica	es un[a]	acidemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica	es un[a]	trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica	es un[a]	Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa	es un[a]	False	acidemia propiónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de propionil-CoA carboxilasa	es un[a]	False	acidemia propiónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA	es un[a]	True	acidemia propiónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	es un[a]	True	acidemia propiónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Propionic acidemia, type I (disorder)	es un[a]	True	acidemia propiónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Propionic acidemia, type II (disorder)	es un[a]	True	acidemia propiónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1012323018	acidemia propiónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1012324012	acidemia propiónica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
114737015	Propionic acidemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
114738013	Propionic acidemia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1783835018	Ketotic glycinaemia, types I and II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1783836017	Hyperglycinaemia with ketosis AND leucopenia, types I AND/OR II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1783837014	Hyperglycinaemia with ketosis and leucopenia, types I and II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1784223019	Ketotic glycinemia, types I and II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1784224013	Hyperglycinemia with ketosis and leukopenia, types I and II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1784225014	Hyperglycinemia with ketosis AND leukopenia, types I AND/OR II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1788119013	Propionyl-CoA carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1788120019	PCC - Propionyl-CoA carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553891013	Propionic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501179016	Propionic acidemia, type I AND/OR type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501180018	Ketotic glycinemia, types I AND/OR II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501181019	Ketotic glycinaemia, types I AND/OR II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501182014	Propionic acidaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501183016	Propionic acidaemia, type I AND/OR type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501184010	Ketotic glycinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501185011	Ketotic hyperglycinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501186012	Hyperglycinaemia with ketosis and leucopenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501187015	Hyperglycinemia with ketosis and leukopenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501188013	Ketotic glycinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501189017	Ketotic hyperglycinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
808985015	Propionic acidemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)