69093006: Rothmund-Thomson syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rothmund - Thomson
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with senile-like appearance\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with senile-like appearance\síndrome de Rothmund - Thomson
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Rothmund - Thomson	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	trastorno degenerativo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	Atrophic condition of skin (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	genodermatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	Multiple malformation syndrome with senile-like appearance	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	lesión de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Rothmund - Thomson	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Rothmund - Thomson	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Rothmund - Thomson	morfología asociada	poiquilodermia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	Poikiloderma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Rothmund Thomson tipo 1	es un[a]	True	síndrome de Rothmund - Thomson	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund Thomson tipo 2	es un[a]	True	síndrome de Rothmund - Thomson	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1012354019	síndrome de Rothmund - Thomson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1012355018	síndrome de poiquilodermia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1012356017	síndrome de Rothmund - Thomson (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
114761010	Rothmund-Thomson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
114762015	Poikiloderma congenitale syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233118010	Poikiloderma congenitale	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
809000019	Rothmund-Thomson syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)