698847000: distrofia hereditaria de la retina que afecta principalmente al epitelio pigmentario (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
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\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
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\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Mar 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2981441013 Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2981448019 Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2981489016 Inherited retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3000640016 distrofia hereditaria de la retina que afecta principalmente al epitelio pigmentario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3001500010 distrofia hereditaria de la retina que afecta principalmente al epitelio pigmentario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	es un[a]	Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	sitio del hallazgo	Structure of retinal pigment epithelium	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	es un[a]	Hereditary retinal dystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	sitio del hallazgo	Retinal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	sitio del hallazgo	Retinal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distrofia de mácula en patrón	es un[a]	True	Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia del epitelio pigmentario de la retina con patrón multifocal que simula el fondo flavimaculatus	es un[a]	True	Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia reticular de epitelio pigmentario de la retina	es un[a]	True	Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder)	es un[a]	True	Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)