698870008: aciduria 2-hidroxiglutárica (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
2-hydroxyglutaric aciduria	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	es un[a]	Disorder of neurometabolic regulation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
2-hydroxyglutaric aciduria	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
2-hydroxyglutaric aciduria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
2-hydroxyglutaric aciduria	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	es un[a]	True	2-hydroxyglutaric aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria D-2(OH) glutárica	es un[a]	True	2-hydroxyglutaric aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	es un[a]	True	2-hydroxyglutaric aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2981747011	2-hydroxyglutaric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2981968018	2-hydroxyglutaric aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2996411010	aciduria 2-hidroxiglutárica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3004048019	aciduria 2-hidroxiglutárica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module