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698953004: aminoaciduria hereditaria (trastorno)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Feb 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2981569019 Inherited aminoaciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2981621014 Inherited aminoaciduria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2996890018 aminoaciduria hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3002065012 aminoaciduria hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


3 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Inherited aminoaciduria es un[a] enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited aminoaciduria interpreta característica observable de la orina (entidad observable) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inherited aminoaciduria interpreta Measurement of amino acid in urine true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inherited aminoaciduria tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inherited aminoaciduria es un[a] Hereditary disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited aminoaciduria es un[a] aminoaciduria (hallazgo) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
corea debida a aminoaciduria hereditaria (trastorno) Due to True Inherited aminoaciduria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hiperaminoaciduria neonatal benigna es un[a] False Inherited aminoaciduria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica es un[a] True Inherited aminoaciduria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria es un[a] True Inherited aminoaciduria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of aminoacylase 1 (disorder) es un[a] True Inherited aminoaciduria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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