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699256006: síndrome de intervalo QT prolongado con sindactilia (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\...

\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)

\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Timothy syndrome type 1 (disorder)

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Timothy syndrome type 1 (disorder)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Timothy (trastorno)\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Timothy syndrome type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Timothy syndrome type 1 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Timothy syndrome type 1 (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	síndrome de Timothy (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	sitio del hallazgo	Cardiac conducting system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Timothy syndrome type 1 (disorder)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Timothy syndrome type 1 (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Timothy syndrome type 1 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	síndrome de intervalo QT prolongado con marcador genético (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Timothy syndrome type 1 (disorder)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Timothy syndrome type 1 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2983304019	Long QT syndrome with syndactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983535012	Timothy syndrome type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983538014	Timothy syndrome classic type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983544013	Timothy syndrome type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2997393015	síndrome de Timothy tipo clásico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3001845016	síndrome de Timothy tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3003190017	síndrome de intervalo QT prolongado con sindactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3003469017	síndrome de intervalo QT prolongado con sindactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3149275017	El síndrome de Timothy es un trastorno multisistémico caracterizado por alteraciones cardíacas, de las manos, faciales y del neurodesarrollo que incluyen prolongación del intervalo QT, dedos de manos y pies con membranas interdigitales, puente nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior pequeña, labio superior delgado y algunas características de los trastornos del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen CACNA1C. Se hereda como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318416013	Timothy syndrome is a multi-system disorder with characteristics of cardiac, hand, facial and neurodevelopmental features that include QT prolongation, webbed fingers and toes, flattened nasal bridge, low-set ears, small upper jaw, thin upper lip, and characteristic features of autism or autistic spectrum disorders. Timothy syndrome is caused by mutations in the CACNA1C gene. It is inherited as autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)