Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2746301000209116 | síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2746311000209118 | síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2746321000209113 | síndrome de hipotiroidismo, dismorfia, polidactilia postaxial, discapacidad intelectual | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2983598012 | Blepharophimosis-mental retardation syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2983642016 | Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2983655015 | Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2983687017 | Blepharophimosis-mental retardation syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson type (disorder) | en | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2983711017 | Blepharophimosis-intellectual deficit syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2983721013 | Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2983738012 | Young-Simpson syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2996220016 | síndrome de blefarofimosis-retardo mental, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2997818016 | síndrome de Ohdo, variante de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3003378012 | síndrome de blefarofimosis-retardo mental, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3782735016 | Hypothyroidism, dysmorphism, postaxial polydactyly, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5066754016 | Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5066755015 | Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1807321000209116 | Un síndrome raro caracterizado por la asociación de hipotiroidismo congénito, dismorfismo facial (microcefalia, blefarofimosis, nariz bulbosa, labios delgados, orejas de implantación baja y micrognatia), polidactilia postaxial y déficit intelectual severo. En los varones afectados se observa criptorquidia. Algunos pacientes también tienen anomalías cardíacas (comunicación interventrivular), hipotonía y retraso del crecimiento. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3782734017 | Rare syndrome with the association of congenital hypothyroidism, facial dysmorphism (microcephaly, blepharophimosis, a bulbous nose, thin lip, low-set ears and micrognathia), postaxial polydactyly and severe intellectual deficit. Cryptorchidism is present in affected males. Some patients also have cardiac anomalies (interventricular communication), hypotonia and growth delay. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5453988013 | A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of a typical facial phenotype with microcephaly associated with congenital hypothyroidism, skeletal involvement (polydactyly, long thumb(s) and long first toe(s), and patellar hypoplasia/agenesis), and some degree of global developmental delay, hypotonia and intellectual disability. Facial features include an immobile mask-like face, severe blepharophimosis and ptosis, tear duct abnormalities, a broad nasal bridge, bulbous nasal tip, small mouth, thin upper lip, hypoplastic teeth and small, low set ears. Renal and genital anomalies, usually cryptorchidism, are often present in affected males. Congenital heart defects and growth delay are variably present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5453989017 | A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by the association of a typical facial phenotype with microcephaly associated with congenital hypothyroidism, skeletal involvement (polydactyly, long thumb(s) and long first toe(s), and patellar hypoplasia/agenesis), and some degree of global developmental delay, hypotonia and intellectual disability. Facial features include an immobile mask-like face, severe blepharophimosis and ptosis, tear duct abnormalities, a broad nasal bridge, bulbous nasal tip, small mouth, thin upper lip, hypoplastic teeth and small, low set ears. Renal and genital anomalies, usually cryptorchidism, are often present in affected males. Congenital heart defects and growth delay are variably present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | morfología asociada | Deformity | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es un[a] | hipotiroidismo congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la glándula tiroides | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de dígito (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es un[a] | polidactilia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es un[a] | síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | morfología asociada | estructura supernumeraria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es un[a] | retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de diente (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | morfología asociada | estructura estrechada | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de hendidura palpebral | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de párpado (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de párpado (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de párpado (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | morfología asociada | estructura estrechada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de hendidura palpebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR