699307007: síndrome de deleción cromosómica 16p11.2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Chromosome 16p11.2 deletion syndrome

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\Chromosome 16p11.2 deletion syndrome

\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\Chromosome 16p11.2 deletion syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\Chromosome 16p11.2 deletion syndrome

\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\Chromosome 16p11.2 deletion syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Chromosome 16p11.2 deletion syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2983646018 Chromosome 16p11.2 deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983663019 16p11.2 deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983684012 Chromosome 16p11.2 deletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2996326013 síndrome de deleción cromosómica 16p11.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2996895011 síndrome de deleción 16p11.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3001219016 síndrome de deleción cromosómica 16p11.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	es un[a]	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal (trastorno)	es un[a]	False	Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets