699311001: 22q11.2 duplication syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2146291000209113	síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2146301000209114	síndrome de duplicación 22q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2983751019	Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983753016	22q11.2 duplication	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983761014	Chromosome 22q11.2 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983786017	22q11.2 duplication (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3002176014	duplicación de 22q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3004596012	duplicación de 22q11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3004731019	síndrome de microduplicación 22q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4555271010	22q11.2 duplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555272015	22q11.2 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650048010	The association of a broad clinical spectrum and a duplication of the region that is deleted in patients with DiGeorge or velocardiofacial, establishing a complementary duplication syndrome. The clinical presentation of patients is extremely variable and shares features with 22q11.2 deletion syndromes including heart defects, urogenital abnormalities, velopharyngeal insufficiency with or without cleft palate, and ranging from multiple defects to mild learning difficulties with some individuals being essentially normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5453984010	A rare chromosomal anomaly characterised by an extremely variable clinical phenotype and may include heart defects, urogenital abnormalities, velopharyngeal insufficiency with or without cleft palate, and ranging from multiple defects to mild learning difficulties with some individuals being essentially normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5453985011	A rare chromosomal anomaly characterized by an extremely variable clinical phenotype and may include heart defects, urogenital abnormalities, velopharyngeal insufficiency with or without cleft palate, and ranging from multiple defects to mild learning difficulties with some individuals being essentially normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800601000209116	La asociación de un amplio espectro clínico y una duplicación de la región con deleción en pacientes con síndromes de DiGeorge o velocardiofacial, lo que establece un síndrome de duplicación complementaria. La presentación clínica en los pacientes es extremadamente variable y comparte características con los síndromes de deleción de 22q11.2, incluyendo defectos cardíacos, anomalías urogenitales, insuficiencia velofaríngea con fisura de paladar o sin ella y varía desde múltiples defectos hasta dificultades leves del aprendizaje y algunos individuos son prácticamente normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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