699328003: síndrome epilepsia mioclónica, miopatía y ataxia sensitiva (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
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\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
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\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
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\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	es un[a]	enfermedad espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	es un[a]	depleción del ADN mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2983908011	MEMSA - myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983919014	Spinocerebellar ataxia with epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983928010	Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983952015	Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2997160019	síndrome epilepsia mioclónica, miopatía y ataxia sensitiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3000591010	síndrome epilepsia mioclónica, miopatía y ataxia sensitiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module