69981004: Hereditary spherocytosis due to beta spectrin defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\...

\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta

\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\Hereditary spherocytosis (disorder)\esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	es un[a]	Hereditary spherocytosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	es un[a]	Disorder of hematopoietic structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	esferocitosis (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	morfología asociada	defecto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1014509017	esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1014510010	esferocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
116225016	Hereditary spherocytosis due to beta spectrin defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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