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700057001: Emberger syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1803691000209116 síndrome de Emberger (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2988874011 Deafness - lymphoedema - leukemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2988911010 Emberger syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2988917014 Emberger syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2996208012 síndrome de sordera, linfedema, leucemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2996686017 síndrome de Emberger es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3003975017 síndrome de sordera, linfedema, leucemia (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3789196014 Deafness - lymphedema - leukemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789197017 Deafness - lymphoedema - leukaemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2205041000209111 Enfermedad genética rara caracterizada por la asociación de linfedema primario (de uno o ambos miembros inferiores, con compromiso genital habitual) y leucemia mieloide aguda (frecuentemente precedida por pancitopenia o mielodisplasia) con o sin sordera congénita. Otras características reportadas son: sindactilia bilateral de dedos de los pies, hipotelorismo y pliegues en epicantos, dedos de la mano largos y ahusados, pterigion cervical. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4551458016 A rare genetic disease with characteristics of the association of primary lymphedema (typically presenting in one or both lower limbs and frequently affecting the genitalia) and acute myeloid leukemia (often preceded by pancytopenia or myelodysplasia), with or without congenital deafness. Additional reported features include bilateral syndactyly of the toes, hypotelorism and epicanthic folds, long tapering fingers, and neck webbing. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551459012 A rare genetic disease with characteristics of the association of primary lymphoedema (typically presenting in one or both lower limbs and frequently affecting the genitalia) and acute myeloid leukaemia (often preceded by pancytopenia or myelodysplasia), with or without congenital deafness. Additional reported features include bilateral syndactyly of the toes, hypotelorism and epicanthic folds, long tapering fingers, and neck webbing. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Emberger (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno) es un[a] trastorno auditivo congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno) es un[a] linfedema hereditario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Emberger (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Emberger (trastorno) morfología asociada Lymphatic oedema true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Emberger (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Emberger (trastorno) es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno) sitio del hallazgo Bone marrow structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Emberger (trastorno) morfología asociada leucemia mieloide aguda con displasia multilinaje true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Emberger (trastorno) es un[a] Acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Emberger (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Emberger (trastorno) es un[a] Hereditary cancer-predisposing syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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