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700150001: deficiencia congénita de leptina (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\Congenital leptin deficiency

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\Congenital leptin deficiency

\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\Congenital leptin deficiency

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Congenital leptin deficiency
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\Congenital leptin deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2930141000209113 obesidad por deficiencia congénita de leptina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2989311014 Congenital leptin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2989546019 Congenital leptin deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017351016 deficiencia congénita de leptina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3022543013 deficiencia congénita de leptina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159491011 Obesity due to congenital leptin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2930131000209116 La deficiencia congénita de leptina es una forma de obesidad monogénica caracterizada por obesidad grave de inicio temprano e hiperfagia acusada. Los pacientes con deficiencia congénita de leptina son hiperfágicos desde la infancia temprana y, aunque el peso al nacer es normal, se vuelven obesos rápidamente durante la primera infancia. También se ha descrito en estos niños un aumento de la susceptibilidad a las infecciones, que parece estar asociada con un reducido número de células T CD4+ en circulación y con problemas en la proliferación de células T y la liberación de citocinas. Esta ausencia de leptina está causada por mutaciones homocigóticas de desfase o mutaciones sin sentido en el gen ob (7q31.3) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159426012 A form of monogenic obesity with characteristics of severe early-onset obesity and marked hyperphagia. Patients with congenital leptin deficiency are severely hyperphagic from early infancy and, although birthweight is normal, they rapidly become obese during early childhood. An increased susceptibility to infections has also been reported in these infants and appears to be associated with reduced numbers of circulating CD4+ T cells, and impaired T cell proliferation and cytokine release. Absence of serum leptin is caused by homozygous frameshift or missense mutations in the ob gene (7q31.3) and is inherited as an autosomal recessive trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital leptin deficiency	es un[a]	obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency	es un[a]	hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital leptin deficiency	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital leptin deficiency	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital leptin deficiency	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital leptin deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital leptin deficiency	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital leptin deficiency	sitio del hallazgo	estructura del hipotálamo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital leptin deficiency	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital leptin deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2930141000209113	obesidad por deficiencia congénita de leptina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2989311014	Congenital leptin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2989546019	Congenital leptin deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017351016	deficiencia congénita de leptina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3022543013	deficiencia congénita de leptina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159491011	Obesity due to congenital leptin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2930131000209116	La deficiencia congénita de leptina es una forma de obesidad monogénica caracterizada por obesidad grave de inicio temprano e hiperfagia acusada. Los pacientes con deficiencia congénita de leptina son hiperfágicos desde la infancia temprana y, aunque el peso al nacer es normal, se vuelven obesos rápidamente durante la primera infancia. También se ha descrito en estos niños un aumento de la susceptibilidad a las infecciones, que parece estar asociada con un reducido número de células T CD4+ en circulación y con problemas en la proliferación de células T y la liberación de citocinas. Esta ausencia de leptina está causada por mutaciones homocigóticas de desfase o mutaciones sin sentido en el gen ob (7q31.3) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159426012	A form of monogenic obesity with characteristics of severe early-onset obesity and marked hyperphagia. Patients with congenital leptin deficiency are severely hyperphagic from early infancy and, although birthweight is normal, they rapidly become obese during early childhood. An increased susceptibility to infections has also been reported in these infants and appears to be associated with reduced numbers of circulating CD4+ T cells, and impaired T cell proliferation and cytokine release. Absence of serum leptin is caused by homozygous frameshift or missense mutations in the ob gene (7q31.3) and is inherited as an autosomal recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)