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700453005: pérdida de la audición neurosensorial congénita (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1680851000209110 sordera neurosensorial congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2990677018 Congenital sensorineural hearing loss (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2990751016 Congenital sensorineural hearing loss en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3020837010 pérdida de la audición neurosensorial congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3021865018 pérdida de la audición neurosensorial congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758775014 Congenital sensorineural deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Congenital sensorineural hearing loss (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital sensorineural hearing loss (disorder) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital sensorineural hearing loss (disorder) es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sensorineural hearing loss (disorder) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sensorineural hearing loss (disorder) interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital sensorineural hearing loss (disorder) es un[a] trastorno auditivo congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sensorineural hearing loss (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sensorineural hearing loss (disorder) interpreta característica observable funcional (entidad observable) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita es un[a] False Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de divertículos de cálices renales y sordera es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera por rubéola es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Postlingual non-syndromic genetic deafness es un[a] False Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mioclonía, ataxia cerebelosa y sordera es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Prelingual non-syndromic genetic deafness (disorder) es un[a] False Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, diverticulosis de intestino delgado y neuropatía es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno) es un[a] False Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital mixed conductive and sensorineural hearing loss es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vientre en ciruela pasa con estenosis pulmonar, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wildervanck es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y oligodoncia es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
MEGDEL syndrome es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniofacial deafness hand syndrome (disorder) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myhre syndrome es un[a] False Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bartter syndrome type 4 es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mutilating keratoderma es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo con sordera (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bosley Salih Alorainy (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de almohadillas en los nudillos, leuconiquia, sordera neurosensorial e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera - fimbria torti es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación cocleovestibular congénita (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3 es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de Mondini es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Keipert syndrome (disorder) es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculootodental es un[a] True Congenital sensorineural hearing loss (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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