702326000: epilepsia mioclónica progresiva con ataxia (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2995418010	PRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995588018	Progressive myoclonic epilepsy 1B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995899014	Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995906010	Progressive myoclonus epilepsy with ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3020686010	epilepsia mioclónica progresiva con ataxia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3020781011	epilepsia mioclónica progresiva con ataxia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module