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702344008: síndrome de Pitt-Hopkins (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\Pitt-Hopkins syndrome
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pitt-Hopkins syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pitt-Hopkins syndrome

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Pitt-Hopkins syndrome

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\Pitt-Hopkins syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pitt-Hopkins syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pitt-Hopkins syndrome

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\Pitt-Hopkins syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Pitt-Hopkins syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Pitt-Hopkins syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Pitt-Hopkins syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Pitt-Hopkins syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Pitt-Hopkins syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Pitt-Hopkins syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pitt-Hopkins syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pitt-Hopkins syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Pitt-Hopkins syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Pitt-Hopkins syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pitt-Hopkins syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pitt-Hopkins syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pitt-Hopkins syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pitt-Hopkins syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pitt-Hopkins syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pitt-Hopkins syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pitt-Hopkins syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome	tiene manifestación definitoria (atributo)	epilepsia generalizada sintomática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome	tiene manifestación definitoria (atributo)	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome	es un[a]	trastorno convulsivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2995603016	Pitt-Hopkins syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995763012	Pitt-Hopkins syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995797017	PTHS - Pitt-Hopkins syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3016398018	síndrome de Pitt-Hopkins	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021195012	síndrome de Pitt-Hopkins (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module