702356009: X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	FOXG1 syndrome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1806881000209113	síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1806891000209111	síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2995082012	PPMX - Mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995223012	X-linked mental retardation, syndromic 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995491015	X-linked mental retardation, syndromic 13 (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995755011	PPM-X syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017127017	retardo mental con psicosis, signos piramidales y macroorquidia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3018343016	retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X, 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3018974010	retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643099014	X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643100018	X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787303010	Lindsay Burn syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)