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702364003: enfermedad por retención de quilomicrones (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\...

\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease

\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Chylomicron retention disease
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Chylomicron retention disease

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia\Chylomicron retention disease
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Chylomicron retention disease
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Chylomicron retention disease
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia\Chylomicron retention disease
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Chylomicron retention disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Chylomicron retention disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Chylomicron retention disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Chylomicron retention disease
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\malabsorción intestinal\malabsorción intestinal de grasas\Chylomicron retention disease
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia\Chylomicron retention disease
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno por déficit de lipoprotein lipasa\Familial hypobetalipoproteinaemia\Chylomicron retention disease
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia\Chylomicron retention disease

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Chylomicron retention disease	es un[a]	malabsorción intestinal de grasas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chylomicron retention disease	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chylomicron retention disease	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chylomicron retention disease	es un[a]	Familial hypobetalipoproteinaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chylomicron retention disease	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chylomicron retention disease	sitio del hallazgo	Structure of small intestine (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chylomicron retention disease	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2995184011	Chylomicron retention disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995232014	Lipid transport defect of intestine	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995490019	Chylomicron retention disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995599016	Anderson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3015810012	enfermedad por retención de quilomicrones (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3022770015	enfermedad por retención de quilomicrones	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2995972013	An autosomal recessive disorder of severe fat malabsorption associated with failure to thrive in infancy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3022865016	Trastorno autosómico recesivo severo de malabsorción de grasas asociado con falta de progreso en la lactancia	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5453972013	Chylomicron retention disease (CRD) is a type of familial hypocholesterolemia characterized by malnutrition, failure to thrive, growth failure, vitamin E deficiency and hepatic, neurologic and ophthalmologic complications.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5453973015	Chylomicron retention disease (CRD) is a type of familial hypocholesterolaemia characterised by malnutrition, failure to thrive, growth failure, vitamin E deficiency and hepatic, neurologic and ophthalmologic complications.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)